Você conhece o teste do pezinho?

O diagnóstico antecipado de doenças pode aumentar as chances de desenvolvimento saudável, assim como prevenir a morte ou sequelas permanentes em uma pessoa.  Existem algumas maneiras para se fazer esse diagnóstico precoce.  Estudos genéticos dos pais, o exame da amniocentese ainda durante a gravidez, ultrassonografias e, também, o teste do pezinho que é feito nos bebês recém nascidos.

Recentemente, conheci a história da jornalista Larissa Carvalho e do Instituto Vidas Raras.  Sem sombra de dúvida, me sensibilizou muito.  Aliás, acho que quando nos tornamos mães entendemos ainda mais a dor e o sofrimento umas das outras.

Assim, nesse texto vou contar sobre a realização do teste do pezinho e como ele é realizado no Brasil e pelo mundo afora.  Claro, que também incluí o relato emocionante de como a Larissa enfrentou as dificuldades que surgiram em sua vida e, passou a lutar para que não acontecesse com outras pessoas.

Eu matei os neurônios do meu filho

Na verdade, a própria Larissa contou sua história muitas vezes.  Entrevistas, mensagens, palestras e também por meio de uma Ted Talk.  O objetivo é trazer conhecimento e evitar casos parecidos.  De maneira emocionante, ela inicia sua fala: “Eu matei os neurônios do meu filho“.  O surpreendente desabafo ainda segue com uma história de descobertas e muita superação.

Theo, seu filho caçula possui uma doença rara, a Acidúria Glutárica, tipo 1.  A síndrome de nome difícil impede o corpo de metabolizar proteínas.  Isso significa dizer que, caso a pessoa com a alteração genética, coma algum alimento com proteínas o seu corpo não consegue transformá-la, fazer a digestão.  Então, com as proteínas livres no organismo há a liberação de um ácido que, infelizmente, mata os neurônios.

Não é uma doença de diagnóstico fácil.  Por isso, desde que nasceu Theo era alimentado normalmente como todos os bebês.  Entretanto, para ele, esse era um problema.  Segundo o relato da mãe, aos cinco meses eles perceberam que havia algo de errado.  Após muitos exames, visitas a diferentes médicos, descobriram que Theo desenvolveu uma paralisia cerebral.  O diagnóstico veio em seguida.

Previnir casos parecidos

Desse modo, se tivesse sido rastreada precocemente a paralisia cerebral poderia ser evitada.  Conforme o tratamento se iniciava, a família descobriu que a doença de Theo é uma daquelas abrangidas pelo teste ampliado do pezinho.  Em suma, Theo não havia feito.

Apesar do caso do Theo ser irreversível, sua mãe resolveu divulgar a importância do teste do pezinho e tentar evitar sequelas permanentes em outras crianças.  Aos poucos conseguiram grandes resultados.  Primeiro, a alteração da legislação de Minas Gerais, seu estado natal.  Em seguida, a aprovação de uma lei Federal.

Histórico do Teste do Pezinho

O teste do pezinho, em inglês Newborn Screening, surgiu nos Estados Unidos na década de 60.  Ele é feito com a retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê recém nascido.  O pé do bebê, por ser uma região com muitos vasos sanguíneos facilita a coleta de material genético.

Nesse sentido, o exame diagnostica doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento da criança, mas que não têm sintomas fáceis de se notar.

No Brasil o teste chegou em 1976 pela APAE – Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo.  Com o advento do Estatuto da Criança e do Adolescente – ECA, em 1991, ele passou a ser obrigatório no país.

SUS e o exame gratuito

Segundo a advogada especialista em Direito de Família Dra Martha Mendes Sedeh: “No Brasil o teste do pezinho é obrigatório.  Porém, existem três versões, sendo uma básica e duas ampliadas.  A primeira delas, o SUS – Sistema Único de Saúde oferece gratuitamente para toda a população.  No entanto, ele detecta apenas seis doenças congênitas.  Enquanto isso, a versão ampliada do mesmo exame faz o diagnóstico precoce de cinquenta e três doenças.  Para tanto, é preciso custear o valor aproximado de R$200,00 na rede particular.”

Contudo, a grande novidade no Brasil é a lei nº 14.154 que o Congresso Nacional aprovou nesse ano e o Presidente a sancionou. Por meio dela, catorze grupos de doenças serão mapeados, totalizando as cinquenta e três doenças gratuitamente pelo SUS.

É uma excelente notícia e conquista para o Brasil após uma longa luta que teve personagens marcantes.  Ainda falta a regulamentação para que funcione na prática.  Por isso, importante estarmos alertas.

Teste do pezinho nos Estados Unidos

O sistema público de saúde americano prevê o teste do pezinho.  Mas, cada estado regulamenta a questão de forma diferenciada. O exame não é gratuito.  O Estado da Flórida, por exemplo, cobra o valor de quinze dólares.

Aproximadamente 4 milhões de crianças nascem por ano nos Estados Unidos e uma grande porcentagem passa pelo exame.  Os pais que não quiserem realizar precisam assinar um documento de responsabilidade. 

Diante da amostragem, cerca de 12.500 são diagnosticado com a síndrome ou doença, ou seja, uma em cada 300.

Triagem neonatal pelo mundo

Na Europa é comum que se faça o teste.  Em Portugal o Programa de Diagnóstico Precoce o realiza para mapear vinte e seis doenças.  Para esse número não há ônus para a família.

Enquanto isso, na Itália o Sistema Público de Saúde abrange quarenta doenças, o que é um excelente número na Europa.  A a Irlanda, por sua vez, realiza o teste somente para oito doenças.

Entretanto, países como o Quênia, na África, o exame não é comum.  Caso tenha conhecimento e interesse, a família deve procurar um laboratório para realizar de forma particular.

Por fim, termino esse texto com a mensagem da Larissa: “Eu vou precisar de muito afeto.  As mães de crianças especiais vão sempre precisar de colo e de afeto.”  Deixo aqui o meu abraço e meu afeto a todas elas.

Leia também: Ele não parece autista, por Rachel Botelho.