O diagnóstico antecipado de doenças pode aumentar as chances de desenvolvimento saudável, assim como prevenir a morte ou sequelas permanentes em uma pessoa. Existem algumas maneiras para se fazer esse diagnóstico precoce. Estudos genéticos dos pais, o exame da amniocentese ainda durante a gravidez, ultrassonografias e, também, o teste do pezinho que é feito nos bebês recém nascidos.
Recentemente, conheci a história da jornalista Larissa Carvalho e do Instituto Vidas Raras. Sem sombra de dúvida, me sensibilizou muito. Aliás, acho que quando nos tornamos mães entendemos ainda mais a dor e o sofrimento umas das outras.
Assim, nesse texto vou contar sobre a realização do teste do pezinho e como ele é realizado no Brasil e pelo mundo afora. Claro, que também incluí o relato emocionante de como a Larissa enfrentou as dificuldades que surgiram em sua vida e, passou a lutar para que não acontecesse com outras pessoas.
Eu matei os neurônios do meu filho
Na verdade, a própria Larissa contou sua história muitas vezes. Entrevistas, mensagens, palestras e também por meio de uma Ted Talk. O objetivo é trazer conhecimento e evitar casos parecidos. De maneira emocionante, ela inicia sua fala: “Eu matei os neurônios do meu filho“. O surpreendente desabafo ainda segue com uma história de descobertas e muita superação.
Theo, seu filho caçula possui uma doença rara, a Acidúria Glutárica, tipo 1. A síndrome de nome difícil impede o corpo de metabolizar proteínas. Isso significa dizer que, caso a pessoa com a alteração genética, coma algum alimento com proteínas o seu corpo não consegue transformá-la, fazer a digestão. Então, com as proteínas livres no organismo há a liberação de um ácido que, infelizmente, mata os neurônios.
Não é uma doença de diagnóstico fácil. Por isso, desde que nasceu Theo era alimentado normalmente como todos os bebês. Entretanto, para ele, esse era um problema. Segundo o relato da mãe, aos cinco meses eles perceberam que havia algo de errado. Após muitos exames, visitas a diferentes médicos, descobriram que Theo desenvolveu uma paralisia cerebral. O diagnóstico veio em seguida.
Previnir casos parecidos
Desse modo, se tivesse sido rastreada precocemente a paralisia cerebral poderia ser evitada. Conforme o tratamento se iniciava, a família descobriu que a doença de Theo é uma daquelas abrangidas pelo teste ampliado do pezinho. Em suma, Theo não havia feito.
Apesar do caso do Theo ser irreversível, sua mãe resolveu divulgar a importância do teste do pezinho e tentar evitar sequelas permanentes em outras crianças. Aos poucos conseguiram grandes resultados. Primeiro, a alteração da legislação de Minas Gerais, seu estado natal. Em seguida, a aprovação de uma lei Federal.
Histórico do Teste do Pezinho
O teste do pezinho, em inglês Newborn Screening, surgiu nos Estados Unidos na década de 60. Ele é feito com a retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê recém nascido. O pé do bebê, por ser uma região com muitos vasos sanguíneos facilita a coleta de material genético.
Nesse sentido, o exame diagnostica doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento da criança, mas que não têm sintomas fáceis de se notar.
No Brasil o teste chegou em 1976 pela APAE – Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo. Com o advento do Estatuto da Criança e do Adolescente – ECA, em 1991, ele passou a ser obrigatório no país.
SUS e o exame gratuito
Segundo a advogada especialista em Direito de Família Dra Martha Mendes Sedeh: “No Brasil o teste do pezinho é obrigatório. Porém, existem três versões, sendo uma básica e duas ampliadas. A primeira delas, o SUS – Sistema Único de Saúde oferece gratuitamente para toda a população. No entanto, ele detecta apenas seis doenças congênitas. Enquanto isso, a versão ampliada do mesmo exame faz o diagnóstico precoce de cinquenta e três doenças. Para tanto, é preciso custear o valor aproximado de R$200,00 na rede particular.”
Contudo, a grande novidade no Brasil é a lei nº 14.154 que o Congresso Nacional aprovou nesse ano e o Presidente a sancionou. Por meio dela, catorze grupos de doenças serão mapeados, totalizando as cinquenta e três doenças gratuitamente pelo SUS.
É uma excelente notícia e conquista para o Brasil após uma longa luta que teve personagens marcantes. Ainda falta a regulamentação para que funcione na prática. Por isso, importante estarmos alertas.
Teste do pezinho nos Estados Unidos
O sistema público de saúde americano prevê o teste do pezinho. Mas, cada estado regulamenta a questão de forma diferenciada. O exame não é gratuito. O Estado da Flórida, por exemplo, cobra o valor de quinze dólares.
Aproximadamente 4 milhões de crianças nascem por ano nos Estados Unidos e uma grande porcentagem passa pelo exame. Os pais que não quiserem realizar precisam assinar um documento de responsabilidade.
Diante da amostragem, cerca de 12.500 são diagnosticado com a síndrome ou doença, ou seja, uma em cada 300.
Triagem neonatal pelo mundo
Na Europa é comum que se faça o teste. Em Portugal o Programa de Diagnóstico Precoce o realiza para mapear vinte e seis doenças. Para esse número não há ônus para a família.
Enquanto isso, na Itália o Sistema Público de Saúde abrange quarenta doenças, o que é um excelente número na Europa. A a Irlanda, por sua vez, realiza o teste somente para oito doenças.
Entretanto, países como o Quênia, na África, o exame não é comum. Caso tenha conhecimento e interesse, a família deve procurar um laboratório para realizar de forma particular.
Por fim, termino esse texto com a mensagem da Larissa: “Eu vou precisar de muito afeto. As mães de crianças especiais vão sempre precisar de colo e de afeto.” Deixo aqui o meu abraço e meu afeto a todas elas.
3 Comentários
Emocionante esse texto!
Parabéns pelo trabalho de conscientização da importância do teste.
E que mãe corajosa, caiu uma lágrima aqui!
Também deixo aqui o meu abraço e meu afeto a todas elas!
Adorei o artigo, Raquel! Informações super importantes! Um abraço forte.